语言发育是一个相对复杂的过程,和遗传、智力、发音器官、交流及环境等很多因素有关,今天我们来看看哪些家庭环境因素可能影响到宝宝说话。 场景一:老人带孩子,和孩子说话少现在的社会生活节奏比较快,年轻父母工作忙碌,很多家庭将照顾孩子任务交给老人。而老人精力、体力有限,照顾孩子的日常生活已经很不容易,高质量的互动、游戏少,读绘本、讲故事少,很多家庭主要靠电视、手机哄孩子。晚上父母下班比较晚,回家又觉得累了一天,懒得陪孩子玩,自己看手机,玩电脑。这种环境中,孩子缺少外界语言的刺激和交流,容易出现语言发育迟缓,说话晚、说话少,甚至不爱和人交流。 场景二:看护人内向少话有的家庭照顾孩子的人不少,可是孩子也出现了交流问题或说话晚、说话少的问题。仔细了解,原来爸爸、妈妈、保姆都是性格内向不爱说话的人,孩子的事,都安排得井井有条,默默做了,其余的时间,孩子自己玩或自己呆着,只要安静乖乖地就好,缺少和孩子的互动交流,不给孩子讲故事、教东西。这种家庭环境,孩子也容易出现语言发育障碍。 曾经碰到一个家长,爸爸在外地工作经常不在家,妈妈自己带孩子,2岁之前,孩子大多数时间被圈在一个有围栏的床上自己玩,妈妈本身不爱说话,又要干家务,觉得这样不会摔着磕着,省心又省事儿。到了2岁多,发现孩子不说话,不爱理人,和同龄的孩子比动作发育也落后,才来就诊。 也有的家长,可能日常说话不少,但说的话和孩子做的事不匹配,也起不到语言促进的作用。 场景三:过度照顾包办一切事务,对孩子过度照顾,是另一个常见的家庭场景。全家四五个人盯着孩子,孩子一个动作、一个眼神,或者“嗯”一声,家长就知道孩子要什么,立刻满足,甚至孩子没有任何表示,家长觉得该吃了,该喝了,该尿了,直接都安排搞定了,语言作为交流的工具没了用武之地,久而久之,孩子自然也就不会用了。 场景四:电视、电子产品当保姆电视和手机、ipad等电子产品的出现是把双刃剑,虽然方便了我们的生活,也产生了很多的新的问题。很多家长业余时间不但自己玩手机,为了让孩子安静下来,也给孩子玩,全家人各玩各的,没有交流,没有互动,也没有游戏。在诊室,很多孩子哭闹的时候,家长一拿出手机,孩子抱着手机,盯着屏幕,立刻安静下来。有的孩子每天平均玩手机达到5-6个小时!还有些家庭白天电视常规开着,大人孩子随时看,结果孩子不但出现语言问题,还有注意力不集中,交流不好等问题。 场景五:频繁更替看护人,语言环境过于复杂实际当中,我们还经常碰到另一种情况。由于各种原因,看护孩子的主要抚养人频繁更换,有的是爷爷奶奶、姥姥姥爷来回换,有的是家里保姆不合适,频繁换。3岁之前,是孩子建立安全依恋的关键时期,这样的家庭环境非常不利于培养孩子的安全感。不同的人语言特点(发音、语速、语气等)、交流方式也有所不同,频繁变换也不利于孩子学习语言。 有的家庭虽然没有频繁换人,但语言环境较复杂。比如有的家庭,爸爸妈妈说普通话,爷爷奶奶说方言,语速快。在0-3岁语言发育的关键期,这样复杂的语言环境,有些孩子会出现语言问题。 场景六:家庭关系紧张,教养方式不一致有些家庭,由于父母之间,或者父母和祖辈之间,关系不够融洽,或者教育孩子的理念和方式存在较大差异,经常发生冲突,会使孩子无所适从。家庭气氛紧张,也会增加孩子的精神压力,使得孩子不敢说、不愿说。 所以,要想宝宝口齿伶俐,爸爸妈妈们首先要给宝宝高质量的陪伴,创造温馨和谐的家庭氛围。日常多和宝宝说话;多和宝宝互动、游戏;每天给宝宝读绘本、讲故事;多和同龄宝宝玩耍等。当宝宝语言发育明显落后于同龄孩子时,应及时就诊,让医生帮助评估宝宝的情况,以及如何促进宝宝的语言发育。 刘春阳工作室 张春芳
宝宝六个月左右开始添加辅食,每个新添加的食物,对宝宝来说都是新的挑战,容易发生消化不良、食物不耐受、食物过敏等一系列问题。有一些宝宝,会出现大便次数的减少和大便性状的改变,大便变得很干,甚至出现便秘。宝宝发生了便秘,该怎么办呢? 首先要强调两个原则:第一个原则是对因治疗和对症治疗相结合的原则,也就是标本兼治的意思;第二个是个体化的综合治疗原则。便秘的原因很多,而且很多时候是多种因素共同作用的结果,所以治疗方案一定要因人而异。一般我们先从饮食及生活方式方面去改善便秘。 ?饮食调整 给宝宝添加辅食,遵从由少到多,由稀到稠,由细到粗,由单一到多种的原则。一般先从富铁米粉开始逐步添加蔬菜泥、水果泥、肉泥、蛋黄等。大便干的宝宝,推荐一些水果,如苹果、梨、火龙果、猕猴桃等,有助于缓解便秘。绿色叶菜类蔬菜富含膳食纤维素也有利于缓解便秘。充足的水分对软化大便很重要,添加辅食后两餐之间给宝宝适量饮水。 宝宝的食物种类逐渐丰富后,要注意饮食结构均衡,每天食物的构成碳水化合物,也就是米、面这些主食、肉类、蔬菜和水果科学搭配(附图供参考),尤其是注意摄入纤维素含量比较高的青菜。便秘时,注意蛋白质的摄入不要过多,适当增加谷类食物。注意蔬菜水果不是越多越好,过多摄入膳食纤维,同样会造成大便干结。搭配合理,科学饮食,才能维护宝宝肠道健康,缓解便秘。 有一些宝宝对某些食物不耐受或过敏的时候,也可能发生便秘,如果便秘持续不能缓解,应及时去医院就诊,请医生帮助诊断是否存在食物不耐受或食物过敏,如果确诊存在食物不耐受或食物过敏,要回避这些食物。 ?增加活动 可以给宝宝做腹部按摩操。手放在宝宝脐部,顺时针按摩,每天2-3次,每次10-15分钟,促进肠道蠕动。同时注意引导宝宝增加主动运动,通过游戏的方式逗引宝宝多做翻滚坐爬这些练习,对促进宝宝的大运动、认知及胃肠功能都非常有好处。 ?充足睡眠 宝宝每天的生活作息应规律有序,早睡早起,最好晚上8:00-8:30睡觉,早上7点左右 起床。良好、充足的夜间睡眠,利于宝宝保持良好的胃肠功能,利于营养的消化吸收,也利于大便的规律性。我国传统医学也认为大肠经运行时间早上五点至七点,此时大肠蠕动,排便最好,有益健康。 ?排便习惯 宝宝18月-24个月时,可以逐渐训练宝宝坐便,培养宝宝定时排便的习惯,对预防便秘非常重要。 ?药物及其他治疗 便秘比较严重的宝宝,需要配合药物治疗,以缓解孩子的排便困难、疼痛、肛裂及恐惧心理。 1.乳果糖。乳果糖在肠道不吸收,适用于所有年龄,婴幼儿比较常用。 根据宝宝年龄不同起始剂量5-10毫升,每天1-2次,根据排便情况逐步调整到合适的剂量,大便变软后,维持2周或更长时间,逐渐减量至停药。服药期间同时坚持饮食、运动的调整。 儿童不建议适用刺激性泻药如番泻叶、大黄、酚酞(果导片)。 2.益生菌。便秘时可以使用益生菌制剂辅助治疗。益生菌可缩短粪便肠道运输时间,增强肠道的运动频率,使排便次数和粪便黏稠度明显改善,并且可以缓解排便疼痛和困难症状,降低功能性便秘的复发率。《益生菌儿科临床应用循证指南》(2017,2)推荐使用双歧杆。菌三联活菌散(A),建议益生菌和益生元一起使用效果更好。 3.膳食纤维。如复合水溶性纤维。 4.灌肠治疗。如开塞露通便、生理盐水灌肠。这些措施只能用于临时解决排便问题,不宜长期、频繁使用。 5.心理、行为治疗。有些家长对孩子便秘过度关注及过于紧张焦虑,可能增加孩子的压力或对孩子产生心理暗示,使孩子对排便更加紧张或恐惧,应注意调整。 6.疼痛及肛裂的处理。排便引起疼痛、肛裂时,会使宝宝产生排便恐惧心理,有便意时忍着不排便,大便在肠道滞留时间延长,水分被进一步吸收,变得更干,形成恶性循环。宝宝每次排便后要用温水清洗干净屁屁,薄薄涂上红霉素软膏或百多邦软膏,做好护理。如肛裂反复不愈或有其他特殊情况需在小儿外科及时就诊。 长期便秘的宝宝,要密切监测生长发育的情况,如有生长发育落后,或者通过以上多种方法综合调整,便秘仍然不能缓解,应及时就诊,除非器质性疾病引起的便秘。 附:7-24月龄婴幼儿平衡膳食宝塔
对孤独症谱系障碍常见共患问题的认识和处理,还存在家长了解不足,医疗机构及医生处理不规范的问题,在此我们整理了目前国内专家组达成共识的《孤独症谱系障碍患儿常见共患问题的识别与处理原则》,便于家长朋友们学习。整理内容对原文有部分删减。 原文刊于《中华儿科杂志》2018,56(3):174-178 一、ASD共患发育相关问题的识别与处理原则 1.智能障碍: 智能障碍是由于各种原因导致的18岁以前出现的智力显著落后,同时伴有社会适应行为的显著缺陷。智能障碍和ASD是两个高度共患的发育障碍,在既往报道中典型ASD共患智能障碍的比率高达75%,而在目前ASD中共患智能障碍的比例也有约50%[2]。 在既往ASD认识不足的地区,ASD可能被误诊为智能障碍;另一方面,在ASD早期诊断较为充分的地区,存在单一诊断ASD而忽视智能障碍共患诊断的可能。当然在一些已知病因的智能障碍患者中,如脆性X综合征、结节性硬化、21-三体综合征、Angelman综合征等,也容易出现仅做出病因学诊断,而不再根据行为特征考虑是否同时伴有ASD的诊断等情况。 处理原则: 对已诊断为ASD的患儿,应常规评估智能发育水平、社会适应能力,以判断是否共患智能障碍或GDD等问题,以完成多维度的评估与诊断。临床医师或心理学家完成多维度评估与诊断后,应及时提供给康复训练人员参考,以制定适宜的教育和行为干预方案。针对ASD共患智能障碍的治疗同样是以教育行为干预为首选,当共患智能障碍或GDD时,训练的总体目标除了改善ASD核心症状、减少不适当行为外,还应包括促进语言、认知等智能水平的全面发展。 2.言语和语言发育障碍: 依据DSM-5关于ASD的诊断要点,言语和语言发育障碍不再是ASD的核心症状,却是多数ASD患儿就诊的主要原因。ASD患儿中语言发育的水平高度不一致,可以完全没有口语,也可以拥有完整的语言结构仅在实际交流上有缺陷。当然除了语用问题,临床上确实许多ASD患儿同时合并言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题,比如语言理解能力落后、语言表达困难、构音困难以及语调异常等,但目前尚无ASD与言语和语言发育障碍共患率的确切报道。多数ASD患儿语言发育落后,常2~3岁时仍不说话,1/4~1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象;有表达性语言的ASD患儿语言也缺乏交流性,表现为无意义或重复刻板语言,内容单调难以理解,常有鹦鹉学舌的模仿性语言。少数ASD患儿语言过多,常常是滔滔不绝,但基本是单向性的,缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出,例如言语不符合场景、声音过响、语言流畅度异常、语法错误、答非所问等[4]。 处理原则: 每例ASD患儿都应该常规评估语言发育水平,明确其是否合并有言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题,诊断有困难时可转诊到上级医院。同时,针对ASD共患言语和语言发育障碍的患儿,需要将所需的言语治疗纳入整体的康复训练计划中。 3.注意缺陷多动障碍: 多动、冲动以及注意缺陷等注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactivity disorder,ADHD)的核心症状在ASD患者中的发生率也很高,文献报道ASD共患ADHD的比例为41%~78%[5]。美国国家ASD数据库显示约有20%的患儿在确诊为ASD之前,曾被诊断过ADHD[6]。这说明,ASD和ADHD两者的关系错综复杂。临床实践中普遍存在的现象是当ASD共患ADHD时,一方面容易造成漏诊、误诊,另一方面加大了养育、教学上的困难,损害了患儿的学习、社会适应功能。对于许多ASD患儿尤其是具有高功能ASD特点的患儿来说,注意缺陷、多动、冲动的症状对他们的影响有时甚至超过了ASD本身的症状,在学校及家庭生活中产生的负面影响更大。因此,识别和处理ASD患儿是否共患ADHD有着重要的现实意义。 处理原则: 对于ASD共患ADHD的学龄前儿童或ASD共患轻度至中度ADHD的学龄儿童,首先推荐行为训练改善ASD和ADHD症状,如适合ASD患儿的应用行为分析训练,以及适合高功能ASD患儿的执行功能训练。当充分的行为治疗后注意缺陷、多动或冲动症状仍造成显著影响或共患严重的ADHD,应考虑及时转诊到上级或专科医院,给予治疗ADHD的药物包括哌甲酯类和托莫西汀,或非典型抗精神病药物如利醅酮,有50%~60%的患儿会有临床获益。启动药物治疗前,要排除环境因素的影响以及确认教育行为干预已经有效执行。药物选择时,要充分考虑患儿共患ADHD的症状特点、其他共患疾病以及躯体问题,根据治疗目标权衡利弊选择合适的药物,并定期监测药物治疗的效果及可能的不良反应。 二、ASD共患躯体问题的识别与处理原则 1.营养问题: ASD患儿的体格发育、营养状况等常规儿童保健内容也需要特别关注。头围监测发现,ASD患儿出生时头围正常;出生后至4岁头围快速增长,其中有15.7%的患儿呈现巨颅(大于第97百分位数);之后增长速度减慢,到青春期与发育正常儿童头围相当[7]。营养不良、超重和肥胖等现象在ASD患儿中均可见到,文献报道ASD患儿超重的患病率为14.8%,肥胖的患病率为23.3%,且随着年龄的增长超重和肥胖的风险明显增加,16~20岁的ASD青少年超重和肥胖的风险增加分别为同龄青少年的11.1和2.1倍[8]。膳食调查发现ASD患儿摄入蔬菜、新鲜水果少,多数患儿饮食中钙、铁、锌、维生素A、维生素D、维生素E、核黄素、维生素B6、维生素B12、维生素C、叶酸、胆碱摄入不足[9]。较多ASD患儿外周血中存在营养素水平异常[9,10,11,12],如泛酸、生物素、叶酸、维生素B12、维生素D、维生素A低于正常水平;血浆二十碳五烯酸/花生四烯酸、亚油酸/花生四烯酸、α-亚麻酸/二十二碳六烯酸增高。当然也有部分ASD患儿即使有偏食、挑食,血液中的营养素水平并不异常。 处理原则: 首要选择是行为干预,但ASD患儿普遍存在多种微量营养素的摄入不足,有必要根据流行病学对ASD患儿进行相应营养状况检查,按照循证医学证据补充维生素A、叶酸、维生素D等微量营养素,改善患儿整体营养状况和促进大脑发育,但是营养素与孤独症核心症状的确切关系还需要进一步的研究。 2.饮食行为问题: 约70%的ASD患儿有喂养和(或)饮食行为问题,其中36%问题较为严重[13]。饮食行为问题是ASD患儿兴趣狭隘、重复刻板行为的一种表现,有些研究者认为婴儿期的喂养困难可能是ASD的早期症状。常见的饮食行为问题有:挑食(挑餐具、颜色等),只吃某种食物;抗拒新种类食物;不喜欢咀嚼,含在口中,不会吐核;不会用餐具;吃饭时走来走去;吃得慢,要家长喂等等。饮食行为问题也是引起ASD患儿出现营养障碍的原因之一。ASD群体中饮食行为问题如此高发的原因既有患儿的个体因素,又有环境因素,如:患儿的感觉反应过敏或辨别力差、口腔功能、认知能力以及刻板、固执的行为等;家长的态度、食物安排、进食时间以及环境安排不恰当等。 处理原则: 需要在准确分析原因之后,有针对性地开展饮食行为的干预。对于挑食的患儿,通过评价患儿的饮食和营养状况,制定个体化治疗方案,提高喂养技能并逐渐扩大食物选择和耐受性。治疗师也应教会患儿家长如何在家庭中进行行为干预,并监测干预进展情况及效果。对于过食和肥胖的干预方法包括膳食和行为方法,如健康食物的选择,减少食物的总量和减少高能量食物以及增加体育锻炼。有异食癖的患儿则应注意铁缺乏症、锌缺乏症或肠道寄生虫感染等,进行血铅检查,如有异常,进行相应治疗;不异食奖励、注意力引导转移和阻止等行为治疗策略对纠正异食癖有效[14]。 3.胃肠道问题: ASD患儿出现一种或多种胃肠道问题的比例为普通儿童的8倍,可表现为便秘、腹痛、嗳气、腹泻和大便恶臭等[15]。食管反流是由于贲门肌迟缓所致,可引起食管溃疡,临床可表现为咽喉不适或疼痛、声音嘶哑、咳嗽、拒食或睡眠障碍等,在言语表达能力不足的ASD患儿中,可引起刻板或自残行为增加,如上述表现在仰卧位时加重,应注意食管反流的可能。慢性便秘与腹痛有关,甚至可引起肛裂、痔疮和直肠或小肠脱垂。腹痛时可出现用手按住腹部、自慰性刻板动作、烦躁不安、攻击性行为和自残行为等。引起ASD患儿慢性便秘的常见原因有饮食中纤维素不足(特别是无谷蛋白饮食)[16]、药物不良反应以及肠道动力学异常等。也有部分ASD患儿的便秘是与其固定、刻板的生活方式有关,如只能在特定的地点或只能使用特定的座便器。共患慢性腹泻会显著影响患儿的身体健康和生活质量,引起慢性腹泻的原因包括肠道感染、免疫异常、炎症性肠病、肠易激综合征、结肠疾病、食物过敏、乳糖不耐受或摄入过多的特定食物或饮料。 处理原则:针对便秘可进行如厕行为管理和增加运动、饮食纤维、益生菌,减少引起便秘的食物有助于改善便秘,药物治疗可考虑水溶性纤维素,必要时用泻剂。有报道显示,去除酪蛋白谷蛋白饮食可缓解便秘的问题。慢性腹泻的管理取决于病因,如肠道感染需要抗感染治疗,食物调整可缓解由摄入过多饮料、结肠疾病(谷蛋白不耐受)、食物过敏、乳糖不耐受等引起的腹泻。食管反流的行为学治疗包括睡眠时头部抬高、就寝前避免进食、少食多餐、避免激发症状的食物等,慢性和重症建议转诊专科医师。 4.睡眠障碍: 50%~80%的ASD患儿罹患一种或多种慢性睡眠问题,包括入睡困难、经常或长时间的夜醒、过度早起、日夜节律紊乱等。睡眠问题常伴随日间疲劳、刻板行为、交流困难、多动、易激惹、攻击和注意缺陷等问题行为,这些均影响学习和整体生活质量[17]。引起ASD睡眠问题的原因有:调节日间节律的有关基因突变[18]、癫痫或发作性疾病[19]、焦虑障碍[20]、脑内褪黑素水平低下[21]等。 处理原则: 睡眠问题的管理中,健康教育为第一步。家长可通过帮助患儿建立日间良好的生活运动习惯促进夜间睡眠,强调规律日间体育锻炼的重要性和尽可能地保障有一定的室外活动时间,之后进入安静的夜间常规,限制就寝前看电视的时间。另外,父母可以学习创建视觉时间表帮助患儿养成规律就寝习惯,也需要有一些其他策略帮助患儿夜间觉醒后继续入睡。这种方法除了可以改善患儿睡眠外,还可以减轻患儿白天疲劳、焦虑、注意力缺陷和问题行为,有助于提高全家的生活质量[22]。在健康教育、睡眠行为管理无效的情况下,可考虑药物治疗。5.癫痫: ASD患儿中癫痫的发生率高达11%~39%,远高于普通人群发病率(1%~2%),在ASD伴发严重智能障碍和运动障碍时发生癫痫的比例更高(42%),同时癫痫发作也是7%~30%的ASD患者的致死原因[23],因此专业人员和照管者对这一问题要高度重视。ASD患儿可以出现各种类型癫痫发作,但是有时候临床表现不典型,容易和重复性行为、刻板动作等非癫痫性发作混淆,需要仔细鉴别[24]。ASD的癫痫发作可出现于任何年龄,但有两个高峰期,一个是学龄前期(5岁之前),另一个是青春期。脑电图异常在ASD也很常见,脑电图异常在伴有精神行为倒退史的ASD中更常见,但亦有研究不支持这一观点[25,26]。 处理原则: 建议ASD患儿常规做脑电图检查。ASD伴发癫痫的治疗与单纯癫痫的治疗一样,都应该由儿童神经内科或癫痫的专病医师根据发作类型和脑电图改变来选取相应的抗癫痫药物。约60%的癫痫发作可通过单药治疗得到控制;如单药治疗不能控制发作,就需要考虑联合用药。难治性癫痫还可使用生酮饮食、迷走神经刺激术或外科手术治疗。普儿科医师除了转诊专科诊治外,还应该在长期维持治疗过程中协助观察抗癫痫药的疗效和不良反应,以保证患儿得到规范诊治。对伴有脑电图异常而无临床癫痫发作的ASD患儿,建议密切随访。 三、ASD共患情绪行为障碍的识别与处理原则 1.易激惹和问题行为: 易激惹是指当患儿愤怒、受挫或痛苦时言语和动作上的爆发,这种突发状态常常被照管者称为"发脾气""崩溃"或"暴怒"。这里所指的"问题行为"是指攻击性行为,造成对他人、对自己或对财产的伤害或损失。ASD患儿的攻击行为包括打、踢、咬、扔东西等伤害性、破坏性行为,68%的ASD患儿有攻击行为,远高于单纯智力障碍患儿。ASD的自伤行为常常表现为:撞头、打自己、抓挠自己、拔头发等,严重者的自伤行为可导致不可逆的损伤或死亡。25%以上的ASD患儿有自伤行为,在同等智力损害水平上,ASD患儿的自伤和他伤行为高于其他人群。处理原则: 提升社交能力是减少易激惹和问题行为的治本之策。但在破坏行为发生之时,应该采取行为治疗或应用行为分析疗法,如对行为的出现原因要有预见性,分析该行为出现的前因,减少或去除引发自伤的诱因,提防自伤的发生,用更为接受的行为替代不当的自伤行为,通过积极关注强化更恰当的行为。如果行为干预效果不佳或无效,或攻击行为是患儿突发的病理性冲动,可酌情用药物治疗,美国食品药品监督管理局(FDA)批准利培酮和阿立哌唑治疗ASD患儿的易激惹、躯体攻击与严重发脾气为主的行为。在"儿童孤独症诊疗康复指南"[28]中,药物治疗推荐首先考虑抗精神病药,疗效不佳考虑心境稳定剂,仍不佳时考虑5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)。对于ASD共患行为障碍的患儿,当行为干预、心理治疗无效或当地缺乏相应的医疗资源,且上述问题严重干扰了患儿的学习、生活等社会功能时,应及时转诊,由专科医师根据病情给予必要的药物治疗。而当行为障碍特别严重或门诊干预无效时,应及时调整治疗设置,给予更高强度的干预,如转至专科医院诊治,或者由门诊治疗转为住院治疗。 2.焦虑障碍: 焦虑障碍是青春期ASD患儿最易患且功能损害明显的共患疾病,多见于智能正常的高功能ASD患儿。ASD共患焦虑障碍时往往有独特的行为层面上的表现,如刻板行为增加等。由于ASD患儿的认知和语言损害妨碍了他们自主报告焦虑情绪的主观体验,同时ASD的部分症状与焦虑症状有重叠的现象,诊断ASD患儿的焦虑障碍要比发育正常人群困难很多。ASD的情绪问题不仅严重影响患儿的社会功能,而且给照管者带来极大的困扰和困难,需要得到充分的关注。 处理原则:有一定言语和认知能力的ASD共患焦虑障碍患儿可以接受认知行为治疗(cognitive behavioral therapy,CBT)。针对ASD特征修订的CBT对ASD伴有的焦虑障碍有效,可显著改善焦虑症状,团体治疗比个别治疗更经济。ASD共患焦虑的CBT内容常包括:情绪识别训练、识别焦虑的具体症状、应对焦虑的情绪管理(如放松技术)和逐级暴露。认知活动的内容应更简单、方法更具体和结构化,可采用大量的书面化、视觉化信息和结构化工作表,提供替代性反应。若症状严重,行为干预、心理治疗无效,可根据年龄酌情考虑药物治疗。心理教育、与ASD患儿教育和生活环境中的重要人物沟通是处理ASD共患情绪障碍的第一步。当行为干预、心理治疗无效或当地缺乏相应的医疗资源,且上述问题严重干扰患儿的学习、生活等社会功能时,应及时转诊,由专科医师根据病情给予系统治疗。 总之,ASD患儿常常共患各类发育障碍、营养问题、躯体疾病以及心理行为障碍,需要将识别共患问题纳入儿童保健的诊疗常规中,同时有必要建立多学科协作和转诊机制,以实现ASD患儿个体化综合治疗的需要。尤其当教育干预无效时,应及时转诊,针对目标症状给予相应的药物治疗,可有效控制症状、提高患儿的社会功能。
在临床,看语言发育迟缓,和/或体格发育落后、智力发育迟缓的宝宝,医生可能会让宝宝做遗传代谢病筛查,为什么要做这个检查呢?遗传代谢病是一种先天性的体内营养素利用和吸收 以及分解过程中的异常疾病,已经报告有7000 余 种。常见的有:甲基丙二酸血症、Citrin缺陷病、丙酸血症 、多种羧化酶缺陷病 、尿素循环异常 、苯丙酮尿症等。这类疾病的表现多种多样,重者生后不久吃奶困难 、呕吐、嗜睡、抽搐、腹泻等不良表现。轻症表现为发育落后、体重身高增长不良、逐渐出现智力落 后和神经精神发育迟缓现象。既然是先天性疾病,是不是查出来也没有办法了?多数遗传代谢病一旦发现和诊断,可以通过饮食调整或药物调整来改善病情,保证正常的生长发育,达成不发病或有病不残之疗效。所以新生儿早期筛查和原因不明发育落后儿童筛查遗传代谢病是非常有意义的。也有少数疾病尚无好的治疗方法,但是可以通过诊断来遗传咨询,对于有再次生育意愿的家长有指导意义。这个检查怎么做,是不是很麻烦,是不是要抽宝宝的血?目前通过一滴血尿筛查可以一次性检测150余种先天性代谢病。宝宝只需要空腹三个小时,取手指血,留一杯尿就可以了。检验室接到尿样和血样后3-5天出结果,家长1周就可以拿到检查报告了。检查的结果可靠吗?目前北京地区提供遗传代谢病检查的是日本MILS实验室,集国际最先进的遗传代谢病气质联用(GC/MS)、串联质谱(MSMS)、 高压液相(HPLC)等代谢组学研究技术,结合基因学(DNA)和酶学 (Enzyme)分析检验诊断技术,最大限度的完善代谢疾病的诊断。拥有近40余年世界各国代谢病患者上万例100余种疾病的数据资料库,据行业第一。同时实验室拥有中外世界著名遗传代谢病诊断治疗专家团队,对疾病的诊断和治疗提供最完善的指导。拥有遗传代谢病研究专家团队,对患者及家属提供最确切的遗传咨询服务。遗传代谢病如果未得到早期诊断和早期干预会怎么样呢?多数孩子因反复发病得不到及时治疗在1-3岁内夭折,存活的孩子都有不同程度的发育落后。遗传代谢病示例:甲基丙二酸血症病因:先天性的对食物中含有的几种氨基酸分解利用能力缺陷,产 生大量的甲基丙二酸,导致喂奶后出现呕吐、腹泻、呼吸困难、抽搐甚至昏睡等一系列临床症状。 诊断方法:遗传代谢病尿筛查 治疗方法:特殊奶粉喂养或服用维生素B12。 预后: 80%的病例仅仅用维生素B12可以缓解症状,维持正常的生 长发育。作者简介:张春花 医学博士,日本金泽医科大学研究员,遗传代谢与质谱分析专家,检验医学质谱认证士
在不久前刚刚结束的北大医学孤独症国际论坛上,我们get到关于孤独症的最新研究进展。NO1.发病率全球范围内孤独症的发病率呈上升趋势。来自美国的调查资料显示孤独症患病率达1/59,中国的流行病学资料尚不完善,但总体也是明显上升趋势。原因可能是多方面的,环境因素的影响已经引起重视,遗传因素和环境因素交互作用,对孤独症孩子发病产生重要影响。NO2.合并症合并症在孤独症孩子中普遍存在,这些合并症可能是导致孤独症孩子一些行为和习惯问题的原因,查找和治疗这些合并症,有助于改善这些行为问题,并提高孤独症孩子的生活质量。常见的合并症有:u 神经发育方面:ADHD、发育迟缓、学习障碍、发育性协调障碍(DCD)、脑瘫、癫痫、听力视力问题;u 胃肠道问题:包括腹痛、挑食、偏食等u 食物不耐受、食物过敏u 感觉异常:感觉迟钝、过于敏感u 行为问题:包括睡眠问题、对立行为、攻击,自伤、Pica,反刍、刻板行为;u 精神疾病:抑郁症和双向情感障碍、焦虑症、精神障碍等。NO3.环境毒素环境因素对孤独症的影响越来越受到重视。已发现一些孤独症的孩子血铅水平明显超出正常水平,在治疗之后症状得到改善。研究显示环境中的重金属例如铅、汞、铬等共二十多种金属,可以通过水、食物、洗涤用品 、香料、日常用品等多种途径进入人体,和遗传因素交互作用,产生影响。而且这些毒素可能通过母亲的胎盘从胎儿期就产生影响了,目前相关的研究已经前置到孕产环节。NO4.早期干预迫切性一致的结论是,对孤独症孩子早发现、早干预有非常重要的意义,部分孤独症孩子经过早期干预可能回归到正常的学习和生活。干预的主要目标是尽最大可能改善社会功能。早期发现儿童孤独症的线索有:4个月时不会看着别人的脸微笑6个月是没有明显的快乐情绪12个月是听力没有问题的情况下喊名字不予理睬16个月不会说一个单词18个月时不会用食指指点东西18个月时目光不会跟随别人的指点看东西18个月时不会玩假扮游戏对于物品(如玩具汽车)的不恰当使用NO5.诊断孤独症的诊断仍然以医生观察孩子的行为、习惯特点,结合专业的量表测评为主。同时强调除外可能的器质性疾病,如脑发育异常、癫痫、代谢性疾病、重金属中毒、胃肠道微生态的改变、对严重挑食或饮食问题的食物不耐受、叶酸代谢酶的缺乏等等,这些疾病大多已经可以通过比较便捷的医学手段排查(如脑核磁、脑电图、食物不耐受检测、基因检测、重金属毒素检测等),而且诸如代谢性疾病、食物不耐受、叶酸代谢酶缺乏等已经有了比较好的药物治疗方法,具有重要的临床意义。目前基因检测、影像学检查辅助诊断孤独症方面,研究也取得了一些进展,为进一步精准诊断孤独症带来希望。NO6.面临的问题目前孤独症孩子面临诸多问题,需要社会各方的支持和合作。主要问题有:早期筛查与干预工作任重而道远,受到缺乏专业技术人员和资金匮乏等多方制约;学龄期融合教育;职业技能的培训;社会对孤独症孩子从业的支持;老年养护问题。刘春阳医生团队
语言发育迟缓的宝宝,当医生要求查听力的时候,很多家长会困惑,平常说话宝宝听得见,听力应该没有问题呀?!为什么要查听力呢?由于宝宝自身发育特点,婴幼儿期咽鼓管短而宽,鼓口与咽口水平接近,感冒、扁桃体炎、鼻炎,或奶液溢出、呕吐时,可能导致中耳感染,损伤听力,致使部分听力缺失,宝宝看上去听得到,实际上可能听到的声音并不完整。此外,有些遗传性听力损失可能出现在婴幼儿期或儿童期。因此定期检查宝宝的听力是非常有必要的。门诊有些语言发育迟缓的孩子经查找病因,正是听力受损引起。多长时间检查一次听力呢?目前在正规医疗机构出生的宝宝,生后三天内有常规听力筛查,顺利通过筛查的宝宝,在8-12月时,应该再次筛查听力(耳声发射或听觉脑干诱发反应),1岁至6岁,应该保持每年筛查1次。一般在儿童保健科体检时就可以筛查听力,筛查不通过的宝宝,应在耳科进一步就诊确诊是否有听力障碍及听力障碍的程度。听力筛查未通过时,报告单上会显示宝宝听力的分贝数,提示宝宝的听力水平。听力障碍时,依优耳障碍程度分为四级:轻度听障:听力损失26~40分贝。对于远距离,声音较小或在较吵杂的环境中,可能部分听取困难。中度听障:听力损失41~60分贝。可感觉到日常沟通困难,影响口语清晰度,面对面说话可抓取到信息,吵杂或多人讨论较显困难。重度听障:听力损失61~90分贝。对声音反应迟钝。全聋:听力损失大于90分贝祝每个宝宝健康快乐!
在门诊,每天都有很多因为不说话、说话少、不理人来看诊的宝宝,医生通过观察和询问孩子的交流情况;听指令和叫名字应人的反应;和小朋友是否合群;以及是否有特殊行为习惯(如刻板动作),结合相关量表测试、智力测评等综合评估,给出诊疗意见。最后会叮嘱家长,宝宝的问题需要高度重视,需要按指导进行强化训练,需要定期复诊。年龄越小,复诊的时间间隔越短,学龄前的宝宝最好每3个月复诊一次。然而仍然有不少家长由于种种原因忽视了最后一句话,没有带孩子定期复诊,有的孩子甚至再次就诊时距第一次就诊时间将近一年!这些孩子再来的时候,发现有的进步不大,有的康复训练的方向有偏差,有的症状加重或出现了新的问题,这些问题都未能及时发现,治疗方案也未能调整,浪费了宝贵的时间和有限的资源。为什么要强调定期复诊呢?首先,有助于明确诊断。比如有孤独症倾向的孩子。目前孤独症主要还是靠医生对孩子进行行为观察做出临床诊断,同时除外可能的器质性疾病。而在医院门诊,每次就诊观察的时间是非常有限的,多次就诊观察,对孩子的了解更充分,判断更准确。另一方面,很多疾病的病因是复杂的,可能是遗传、环境、带养方式等多种因素共同作用的结果,而孩子的成长是一个动态的过程,有的家长经医生提醒,及时纠正不当的带养方式,积极进行家庭强化训练,去除环境中对孩子的不利因素,孩子短时间内就出现了明显的变化,和人的交流改善,语言进步,能力提升,这样的孩子,可能更多是后天因素造成的发育迟缓,交流不好,复诊医生可能除外孤独症的诊断。而另一些孩子,初诊时症状可能并不是很典型,在复诊的过程中,发现孩子的症状越来越典型,之前还存疑的诊断可能就确诊了,这意味着后续的康复治疗方案要做相应调整。其次,调整治疗及康复训练方案。每个孩子的病情不同,背后的病因也有所不同,有的重点是交流障碍,有的重点是能力不足,有的有其他疾病因素影响,有的是后天环境缺失太多,等等。每次就诊,医生根据孩子当下情况给出治疗方案和康复训练的方向和重点,后续复诊,需要根据孩子的变化及时调整方案。同时也进一步帮助家长解决遇到的困难和困惑,指导哪些方面做得好继续加强,哪些方面有偏差,需要改进。医患共同努力,携手共进,才能最大程度帮助孩子。
随着经济发展和民众健康意识的不断提高,很多父母已经知道了宝宝出生后需要定期体检,但是究竟应该多长时间体检一次?每次体检应该包括那些基本项目?不同年龄有哪些需要重点关注的方面?并不是很清楚,甚至有的家长认为做了新生儿足跟血筛查和听力筛查就是完成体检了。宝宝的体检频次,不同年龄有所不同,年龄越小,体检的频次越高。6个月以前,1个月体检1次;6月-1岁,2个月体检1次;1岁-3岁,3个月体检1次;3岁-6岁,半年体检1次;6岁以后每年体检1次。A如果宝宝有特殊情况,就不能局限于常规体检,需要遵医嘱及时复诊。体检的内容,除了身高、体重、头围等基本检查项目,还应该包括听力、视力检查及智力筛查。婴儿还应注意髋关节发育不良和贫血的筛查,学龄儿童注意脊柱侧弯的筛查。宝宝的听力。目前在正规医疗机构出生的宝宝,生后三天内有常规听力筛查,顺利通过筛查的宝宝,之后很多就没有再查听力了。其实,在8-12月时,应该再次筛查听力(耳声发射或脑干诱发电位),1岁至6岁,应该保持每年筛查1次。有些家长会疑惑,日常觉得宝宝听力没有问题,为什么还要查听力呢?由于宝宝自身发育特点,婴幼儿期咽鼓管短而宽,鼓口与咽口水平接近,感冒、扁桃体炎、鼻炎,或奶液溢出、呕吐时,可能导致中耳感染,损伤听力,致使部分听力缺失,宝宝看上去听得到,实际上可能听到的声音并不完整。门诊有些语言发育迟缓的孩子经查找病因,正是听力受损引起。宝宝的视力。除了常规体检时视觉发育里程碑的评估,还应该定期检查宝宝的视力 ,1岁前3个月1次,1岁以后半年1次。宝宝的智力。3岁以前是智慧启蒙的关键时期,3岁至6岁是孩子情商和品德培养的关键期。所以除了常规体检时粗筛评估宝宝大运动、精细动作、认知、语言及社交等发育水平,建议在满6月时进行一次诊断性智力测评,如Gesell智力测评,这是早期发现发育落后的恰当时期,早发现早干预,对于促进宝宝脑发育至关重要!即使智力发育正常的宝宝,针对智力结构中相对弱项,给爸爸妈妈具体而详细的指导建议,对于后续家长有针对性地对宝宝进行家庭训练,促进宝宝全面发展也是有非常重要意义的。1岁-3岁,没有明显发育落后的宝宝,可以每半年智力测评1次,有语言发育迟缓、智力发育迟缓及其他发育异常的宝宝,一定要遵医嘱定期复诊测评。学龄前,五岁左右的时候,应再次进行智力测评,针对智力结构中的相对弱项及孩子心理、行为方面的问题,给与爸爸妈妈全面指导,帮助宝宝发展弱项,拓展强项,使宝宝顺利进入小学的学习生活。例如,有的孩子在测评中反映出词汇的积累不够,理解力不够深入或全面,需要有针对性地引导加强。有的孩子则表现出在空间想象、操作能力方面的优势,家长可以因势利导,给孩子提供更多机会在擅长的方面充分发展。最后提示,微量元素、骨密度并不是体检必查项目,而是根据宝宝的个体情况选择性检查,不必盲目追求。祝愿每个宝宝都健康快乐成长!